¿Por qué es tan importante la genética?

La detección sistemática o tamizaje neonatal es la prueba genética más común. A la mayoría de los recién nacidos debería practicársele está prueba para una detección sistemática de enfermedades genéticas. Gracias a la detección temprana de estas enfermedades se pueden realizar intervenciones para prevenir la aparición de los síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad.

Las pruebas de detección de portadores PRECONCEPTION, pueden ayudar a las parejas a saber si son portadores (y, en tal caso, si existe el riego de transmisión a sus hijos) de un alelo de una enfermedad recesiva como: la fibrosis quística, la anemia falciforme o la enfermedad de Tay‐Sachs. Al realizar la prueba en ambos progenitores, se puede determinar si la pareja tiene probabilidades de tener un hijo con una enfermedad genética.

Las pruebas de diagnóstico prenatal sirven para detectar modificaciones en los genes o los cromosomas de un feto. Este tipo de pruebas se recomienda a las parejas que presentan un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Para realizar la prueba, se puede obtener una muestra de tejido a través de la amniocentesis o la vellosidad coriónica.