Tamizaje genético preimplantacional (PGS)

Este importante estudio le da tranquilidad a los futuros padres de que su descendencia no tenga en el futuro enfermedades genéticas a partir del estudio de los embriones antes de su transferencia al útero de la madre. Conoce más aquí.

El tamizaje genético preimplantacional (PGS, del inglés preimplantation genetic screening) permite la evaluación cromosómica, con más o menos precisión diagnóstica, de los embriones obtenidos antes de un tratamiento de alta complejidad. El procedimiento implica la biopsia de una o varias células de un embrión, el análisis genético de las células obtenidas, y luego la transferencia de los embriones cuyos resultados fueron normales para las anomalías que se están buscando.

La presencia de estas enfermedades se analiza en el ADN de los óvulos o embriones para seleccionar los que cumplan con ciertas características y descartar los que tengan alteraciones hereditarias.

Las alteraciones cromosómicas afectan a un número o estructura de cromosomas, y con esta técnica se puede detectar otras alteraciones causantes, entre otros, de los síndromes de Turner y de Down.
Sin embargo, no es posible por motivos técnicos estudiar todos los cromosomas, por ello este tipo de estudios se centran en analizar los cromosomas que más incidencia tienen en los abortos en la población general. Alteraciones en los cromosomas 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y suponen el 70% de los abortos descritos, por los que son los estudiados en PGS.

Entre el 0,6 y 6% de los recién nacidos presentan anomalías en el cariotipo: traslocaciones o aneuploidías. Y el 60% de los abortos espontáneos presentan alteraciones cromosómicas. De ahí la gran importancia de PGS.

Existen estudios en la reproducción humana a los que se asocia un mayor riesgo de transmitir anomalías cromosómicas a la descendencia como son la edad avanzada, aborto de repetición, factor masculino grave, fallo de implantación, entre otros. En estos casos se recomienda estudiar genéticamente los embriones mediante PGS para seleccionar los más óptimos y los que, por tanto, tendrán mayor posibilidad de implantar.

Se calcula que el 10% de los espermatozoides y el 20% de los ovocitos son aneuploides. Y entre el 20 y el 40% de los embriones in vitro son genéticamente anormales según estudios científicos, de hecho los más recientes estudios elevan este dato incluso hasta el 50%.

Existen adicionalmente personas que a pesar de tener alteraciones en sus cromosomas, se tratan de traslocaciones equilibradas con fenotipo normal, es decir, que no padecen ninguna enfermedad.

Pero esto eleva la proporción de aneuploides entre sus embriones al 95% debido a las segregaciones anómalas durante la meiosis.

Existen estudios en la reproducción humana a los que se asocia un mayor riesgo de transmitir anomalías cromosómicas a la descendencia como son la edad avanzada, aborto de repetición, factor masculino grave, fallo de implantación, entre otros. En estos casos se recomienda estudiar genéticamente los embriones mediante PGS para seleccionar los más óptimos y los que, por tanto, tendrán mayor posibilidad de implantar.

Se calcula que el 10% de los espermatozoides y el 20% de los ovocitos son aneuploides. Y entre el 20 y el 40% de los embriones in vitro son genéticamente anormales según estudios científicos, de hecho los más recientes estudios elevan este dato incluso hasta el 50%.

Existen adicionalmente personas que a pesar de tener alteraciones en sus cromosomas, se tratan de traslocaciones equilibradas con fenotipo normal, es decir, que no padecen ninguna enfermedad.

Pero esto eleva la proporción de aneuploides entre sus embriones al 95% debido a las segregaciones anómalas durante la meiosis.

El proceso de estudio del PGS se realiza de la siguiente manera:
La mujer debe someterse a un tratamiento hormonal para estimular la ovulación. A continuación los óvulos se extraen mediante anestesia y del hombre se obtiene esperma mediante una muestra de semen. En el laboratorio se realiza la fecundación de los óvulos.

Mediante un análisis de las células del embrión cultivadas, se evalúa la constitución de los cromosomas y se diferencia los sanos de los enfermos. Según la opinión de los médicos que realizan estos procesos, al transferir los embriones sanos la posibilidad de conseguir un embarazo aumenta.

Después de hacer un pequeño orificio sobre la membrana en fase de embrión, con una pipeta se elige una de las células, que es aspirada para su posterior análisis. Después de unos dos días se realiza la transferencia al útero de los embriones afortunados. Si existen embriones sobrantes y no son defectuosos, se congelan para otro ciclo, por si en este no se consigue un embarazo.

Fuentes:
Ventajas del PGS | Es relevante comprender cuáles son los pro y las contras del PGS

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