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Genética y fertilidad, una combinación clave en la búsqueda de embarazo.

La  genética cumple un papel fundamental en el proceso de buscar un embarazo. Te contamos las posibles causas genéticas de la infertilidad y qué tratamientos hay para prevenirlas.

Cuando se habla de infertilidad, usualmente se piensa en factores como la edad materna avanzada, el deterioro en la calidad del semen, hábitos tóxicos en la pareja y antecedentes relacionados con el ciclo menstrual y cirugías del aparato reproductivo, por ejemplo. Rara pensamos que es posible que la pareja sea portadora de un trastorno genético que dificulte la concepción natural.

En los hombres hay alteraciones espermáticas, tales como  la azoospermia, o ausencia total de espermatozoides en el eyaculado o disminución significativa del número, motilidad, morfología de los espermatozoides, que pueden estar asociados a factores genéticos. Entre estos están:

  • Las microdeleciones del cromosoma Y, que se refiere a la pérdida de pequeños fragmentos de genes del cromosoma Y que afectan su funcionamiento esenciales para una adecuada espermatogénesis
  • El Síndrome de Klinefelter, en el que el hombre es portador de un cromosoma X en exceso dando como resultado una trisomía XXY
  • Mutaciones en los genes de la fibrosis quística que pueden generar ausencia de los conductos deferentes y azoospermia obstructiva
  • El Síndrome de Kallman, que genera un afectación en el desarrollo y función hormonal de las gónadas masculina con retraso puberal y del desarrollo sexual. 

En los hombres la calidad y cantidad de los espermatozoides es fundamental para concebir un bebe sano.

En el caso de las mujeres también hay enfermedades de origen genético que afectan la fertilidad y posibilidad de llevar un embarazo a término.

  • Las Trombofilias, o anomalías en la coagulación de la sangre son causa de pérdida recurrente del embarazo, de fácil diagnóstico y susceptibles de manejo médico
  • El Síndrome de Turner se produce por ausencia de uno de los dos cromosomas X en una mujer (aneuploidía XO) que se asocia a falla ovárica prematura. 
  • El síndrome de ovario poliquístico. (SOP), puede tener un componente familiar que nos debe  advertir de la importancia de realizar un diagnóstico temprano.

Los óvulos de la mujer disminuyen en número y calidad en la medida que avanza la edad materna.  A partir de los 35 años, se ha indicación la realización de estudios genéticos del bebé durante el embarazo, como es el tamizaje en el primer trimestre de embarazo para una identificación oportuna de alteraciones en el número de los cromosomas (aneuploidias). En la medida que estos exámenes genéticos prenatales se han hecho menos invasivos, se han empezado a indicar en todas las embarazadas

Si. Aunque las enfermedades genéticas no se pueden curar, un diagnóstico temprano puede permitir una adecuada consejería y un tratamiento ajustado y oportuno.  Hoy en día inclusive se indican algunos estudios genéticos antes de iniciar la búsqueda de embarazo con el fin de determinar el riesgo de problemas genéticos en la descendencia.  

Aun en parejas aparentemente sanas, el estudio de portador de mutaciones (ganancias o pérdidas pequeñitas en los genes) que solo se expresan si ambos miembros de la pareja lo portan) puede evitar la aparición de enfermedades huérfanas con consecuencias nefastas para el recién nacido en sus primeros meses y años de vida y que de haberse detectado serían completamente prevenibles. 

El estudio o prueba PRECONCEPTION es un estudio en sangre que analiza la presencia de mutaciones recesivas o ligadas al cromosoma X en los futuros padres para evaluar el riesgo de enfermedad genética asociado a estas mutaciones en su descendencia

En el caso de detectarse que algunos de los futuros padres es  portador de una o varias de las enfermedades estudiadas, el laboratorio de genética recomendará una consulta de asesoramiento genético para establecer el grado de riesgo y las posibles opciones terapéuticas y reproductivas.

La ecografía gestacional al finalizar el tercer mes de embarazo asociada a un estudio en sangre materna para evaluar el ADN fetal libre nos puede ayudar a diagnosticar oportunamente alternaciones en la formación del bebé y  enfermedades ligadas al número de los cromosomas.

El Baby test o estudio del ADN fetal libre, es útil en la identificación de patologías como el síndrome de Down en etapas tempranas del embarazo.

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